Biologie-Kurs: Genetik
© 1998-2007 Hans-Dieter Mallig

Aa-heterozygot:

Eine Einführung in die Stammbaumanalyse

als interaktiver online Selbstlernkurs

(Wie arbeitet man eigentlich mit so einem Selbstlernkurs?)

Themen

Die Analyse von Stammbäumen ist ebenso wie die Zwilligsforschung, die Analyse von Karyogrammen und der populationsstatistischen Methode eine der Methoden der Erbforschung beim Menschen und eine der ältesten.

 Mit der folgenden Stammbaumanalyse am Beispiel der Polydaktylie wollen wir einen ersten Schritt zur Erforschung einer Ahnentafel machen.
 
 

Wir verwenden hier folgende Symbole:

Für weiblich und normal:

Für männlichund normal: 

 Für weiblich und Merkmalsträger: 

Für männlich und Merkmalsträger: 


Von Cerf
Der Stammbaum zeigt die Vererbung des Merkmals Viefingrigkeit in einer Familie. Vielfingrigkeit, Polydaktylie, äußert sich durch einen sechsten Finger und eine sechste Zehe (siehe Röntgenbild). Obwohl Vielfingrigkeit relativ häufig auftritt, sieht man doch selten Menschen mit dieser Anomalie. Das liegt daran, daß man mit einem kleinen chirurgischen Eingriff im Kleinkindalter die überzähligen Zehen und Finger entfernen kann.
 

Überlege, wie Vielfingrigkeit bzw. Normalfingrigkeit vererbt werden und wie man dies nachweisen kann.
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Überlege, ob das Merkmal dominant oder rezessiv oder intermediär vererbt wird. 
Bei welchem Elternpaar kann man entscheiden, ob Vielfingrigkeit dominant, rezessiv oder intermediär vererbt wird?
Welchen Genotyp können die 'schwarzen' Merkmalsträger und welchen Genotyp die 'weißen' normalfingrigen Personen haben?
Woran erkennt man das Elternpaar, mit dem man am ehesten nachweisen kann, welches Allel dominant vererbt wird?
Wie kann man beweisen, daß Vielfingrigkeit dominant vererbt wird?
Um die Genotypen aller Familienangehörigen zu bestimmen, kann man 
ein Arbeitsblatt ausdruckenoder einen Lückentext am Bildschirm ausfüllen

Warum muß der Genotyp von Person 9 Vv sein? Warum ist VV nicht möglich?
Die Person 13 soll den Genotyp VV oder Vv haben. Kann man Vv nicht ausschließen ?

Kann man aber beweisen, wie das Merkmal Vielfingrigkeit im obigen Stammbaum vererbt wird?
Wir können dies zeigen, indem wir einen Widerspruch herbeiführen. Sind wir überzeugt, daß das Merkmal dominant vererbt wird, machen wir die gegenteilige Annahme:
 

Annahme, das Merkmal Vielfingrigkeit wird rezessiv vererbt.

Symbol für Allel normalfingrig: N
Symbol für Allel vielfingrig: n

Welchen Genotyp müssen dann alle vielfingrigen Personen haben?

 Dann suchen wir in unserem Stammbaum Elternpaare, die Merkmalsträger sind (hier vielfingrig) und Kinder mit dem anderen Merkmal haben (hier normalfingrig).
 
 
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Inwiefern kann man mit der obigen Annahme und dem bestimmten Elternpaar beweisen, daß Vielfingrigkeit nicht rezessiv vererbt werden kann?

autosomal-dominante Erbgänge
Merkmal Häufigkeit Eigenschaft
Chondrodystropher Zwergwuchs 1:50000 Arme und Beine sind durch mangelhafte Knorpelbildung extrem kurz
Erbliche Nachtblindheit 1:100000 Eine Form der Nachtblindheit, die nicht auf Ernähungsmangel zurück zu führen ist. 
Kurzfingrigkeit 1:170000 Einzelne oder mehrere Finger sind durch Verwachsen zweier Fingerglieder an beiden Händen verkürzt
Spalthand, Spaltfuß 1: 100000 Mißbildung durch Verwachsen von Fingern oder Zehen.
Spinnenfingrigkeit .  Überlange Gliedmaße (Marfan-Syndrom)
Uringeruch nach Spargelgenuß . Kurze Zeit nach dem Genuß von Spargel stellt man beim Wasserlassen einen eigenartigen Geruch fest
Vielfingrigkeit 1:5000 Überzählige Finger oder Zehen. Obwohl das Merkmal relativ häufig auftritt, bekommt man es nur selten zu Gesicht, da der überzählige Finger oder die Zehe durch einen kleinen chirurgischen Eingriff im Kleinkindalter leicht entfernt werden kann.
Veitstanz 1:15000 Nervenkrankheit mit Muskelkrämpfen
Wenn du diese Fragen beantworten kannst, hast du gut gelernt.

Stammbaum einer Familie mit Albinismus

Von mindspring
Beim Albinismus kann aufgrund eines Enzym-Defektes kein Hautpigment, kein Melanin, gebildet werden. Die Merkmalsträger haben eine sehr helle Haut und weißblondes Haar. Melanin schützt normalerweise die Haut vor dem Eindringen des UV-Lichtes der Sonne in tiefere Hautschichten. Dieser Schutz fehlt den Betroffenen und ihre Haut reagiert schon bei geringer Sonneneinwirkung mit Rötung, Sonnenbrand und Entzündung. Die Pigmentarmut macht sich auch am Auge bemerkbar, indem der durchblutete Augenhintergrund rot durchschimmert. (Bei Blitz-Fotos mit Billigkameras erscheinen die Augen oft auch rötlich,wie bei einem Albino.) Wer sich mehr für Albinismus interessiert, kann sich auf den verschiedenen Internetseiten der "Albinismus-Vertretungen" z.B. http://www.mindspring.com/%7Elunaeterna/artpop/other.htm weiter informieren, die z.B. auch das Bild einer jungen hübschen Frau zur Verfügung gestellt haben.
 
 

Wir verwenden hier folgende Symbole:

Für weiblich und normal:

Für männlich und normal: 

 Für weiblich und Merkmalsträger: 

Für männlich und Merkmalsträger: 
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Wie wird Albinismus vererbt? Dominant, rezessiv oder intermediär ?
Welches ist das Elternpaar, bei dem man beweisen kann, wie Albinismus vererbt wird? Begründe die Art der Vererbung.
Welchen Genotyp müssen die Personen 8, 9, 14, 15, 18, 19 20 und 21 haben?
Welchen Genotyp hat die Person 13? Begründe.
autosomal-rezessive Erbgänge
Merkmal Häufigkeit Eigenschaft
Albinismus 1:15000 Wegen einem Enzymdefekt kann das Hautpigment Melanin nicht gebildet werden
Alkaptonurie äußerst selten Das Zwischenabbauprodukt des Tyrosins, die Homogentisinsäure (früher Alkapton), läßt sich nicht weiter abbauen, weil das notwendige Enzym fehlt, wird mit dem Harn ausgeschieden. Der Urin färbt sich infolge der Oxidation der Homogentisinsäure dunkel (Alkaptonurie= Schwarzharn)
Galaktosämie 1:20000 Ein Baustein des Milchzuckers wird nicht zu Glucose umgewandelt. Dies führt zu Leber- und Gehirnschäden. 
Hasenscharte 1:1000 Die Oberlippe ist gespalten.
Kretinismus 1:50000 Der genetisch bedingte Enzymausfall eines Enzyms, so daß die Aminosäure Tyrosin nicht mehr zum Hormon Thyroxin umgewandelt werden kann, führt zum Krankheitsbild erblicher Kretinismus. Kropf und Intelligenzdefekte.
Mehr Information über die Auswirkungen und Probleme bei solchen Hormonstörungen findest du bei David Gardner
verändert nach 
David Gardner
Phenylketonurie 1:10000 Wegen eines Enzymdefektes kann die Aminosäure Phenylalanin nicht mehr in Tyrosin umgewandelt werden. Es entsteht die giftige Phenylbrenztraubensäure (früher Phenylketon). Mit einer Phenylalanin freien Diät kann man die Kinder vor Intelligenzdefekten bewahren.(Beispiel für das Schicksal eines Patienten)
Sichelzellenanämie .  An einer Stelle in der Beta-Kette des Hämoglobins ist die Aminosäure Glutaminsäure durch Valin ersetzt. Die dadurch veränderten roten Blutkörperchen werden von den Leucozyten angegriffen. Homozygote Träger haben eine schwere Anämie. Heterozygote sind jedoch malariaresistent.
Wenn du diese Fragen beantworten kannst, hast du gut gelernt.

Wir betrachten hier einen

Stammbaum mit einem Augenleiden:

Wir verwenden die folgenden Symbole:
Für weiblich, ohne Leiden:

Für männlich, ohne Leiden: 

 Für weiblich und Augenleiden: 

Für männlich und Augenleiden: 
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Wie wird dieses Augenleiden vererbt? Dominant, rezessiv oder intermediär ?
Mit welchen Elternpaaren kann man das nachweisen? Begründe.
Bestimme die Genotypen der Personen 1, 2, 4, 3, 4, 5, 6, 9, 10, 14, 15 und 16.
Zusatzinformation abrufen!
Nach der Zusatzinformation dürfte klar sein, daß die Genotypen so nicht stimmen, wie du sie zunächst dargestellt hast.

Bestimme nun die Genotypen so, daß auch die Zusatzinformation Berücksichtigung findet.

Symbole: 
normales X-Chromosom: X; defektes X-Chromosom: x; Y-Chromosom: Y

Hierzu kann man 
ein Arbeitsblatt ausdruckenoder einen Lückentext am Bildschirm ausfüllen

Wie kann man die vorstehende Vererbung der Rot-Grün-Blindheit  benennen?
 
 
X-gonosomal rezessive Merkmale
Merkmal Häufigkeit Eigenschaften
Bluterkrankheit 1:10000 bei Männern, 1: 100 Millionen bei Frauen Es fehlt mindestens einer der für die Blutgerinnung notwendigen Gerinnungsfaktoren. Da die Blutgerinnung stark verlangsamt ist, können kleine Prellungen zu ausgedehnten Blutergüssen führen. Bei größeren Wunden kann der Tod eintreten. Zur Behandlung wird er fehlende Gerinnungsfaktor als Medikament gespritzt.
Fischschuppenhaut 1: 100000 Die Haut ist mit rauhen dicken Hornplatten bedeckt. Homozygot letal.
Mangel an Gamma-Globulin . Die Betroffenen haben eine hohe Infektionshäufigkeit durch Mangelhafte Bildung von Antikörpern
Rot-Grün-Sehschwäche in Europa 8% der Männer und 0,5% der Frauen Merkmalsträger besitzen einen Sehfarbstoff, dessen Empfindlichkeitsmaximum zwischen Grün und Rot liegt.

Modellstammbaum für X-chromosomal rezessive Erbgänge

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Du sollst die Genotypen aller Familienangehörigen im Modellstammbaum bestimmen. Dazu kannst du 
ein Arbeitsblatt ausdruckenoder einen Lückentext am Bildschirm ausfüllen
Überlege, mit welchem Prozentsatz a) die Kinder, b) die Mädchen, c) die Jungen wahrscheinlich gesund oder krank oder Konduktorinnen sind, falls der Vater rot-grün-blind und die Mutter das defekte Gen nicht trägt?
Überlege, mit welchem Prozentsatz a) die Kinder, b) die Mädchen, c) die Jungen wahrscheinlich gesund oder krank oder Konduktorinnen sind, falls der Vater normalsichtig und die Mutter Konduktorin ist?
Überlege, mit welchem Prozentsatz a) die Kinder, b) die Mädchen, c) die Jungen wahrscheinlich gesund oder krank oder Konduktorinnen sind, falls der Vater rot-grün-blind und die Mutter Konduktorin ist?
Wenn du diese Fragen beantworten kannst, hast du gut gelernt.

Und hier sehen wir den

 Stammbaum einer Familie mit erblicher Nachtblindheit

Wir verwenden die folgenden Symbole:
Für weiblich, ohne Leiden:

Für männlich, ohne Leiden: 

 Für weiblich und Augenleiden: 

Für männlich und Augenleiden: 
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Betrachte den Stammbaum genau und überlege, auf wen die Mütter bei diesem Stammbaum vererben. 
Auf wen vererben die Väter?
Wie könnte, unter Berücksichtigung deiner Vorüberlegungen, dieses Merkmal vererbt werden?
Wie kann man diese Art von Vererbung bezeichnen?
Um die Genotypen aller Familienangehörigen zu bestimmen, kann man 
ein Arbeitsblatt ausdruckenoder einen Lückentext am Bildschirm ausfüllen
X-chromosomale dominante Erbgänge
Merkmal Eigenschaften
Erbliche Nachtblindheit B Nachtblindheit (eine andere Form)
Gelbbrauner Zahnschmelz Die Merkmalsträger haben einen sehr dünnen Zahnschmelz und daher einen sehr frühen Zahnverfall
Nystagmus Bei den Betroffenen kann man ein ständiges Zittern der Augen feststellen
Vitamin-D-resistente Rachitis Normale Rachitis wird durch Vitamin-D-Mangel bedingt. Bei diesen Merkmalsträgern läßt sich die Krankheit nicht durch Vitamin D behandeln.

Hier folgt ein Stammbaum mit der

Vererbung der Ohrmuschelbehaarung

Wir verwenden die folgenden Symbole:
Für weiblich, ohne Behaarung:

Für männlich, ohne Behaarung: 

 Für weiblich und Behaarung: 

Für männlich und Behaarung: 
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Was fällt hier auf?

Wie könnte dieses Merkmal vererbt werden?

Wie könnte man diese Vererbung bezeichnen?
 
 
Um die Genotypen aller Familienangehörigen zu bestimmen, kann man 
ein Arbeitsblatt ausdruckenoder einen Lückentext am Bildschirm ausfüllen
Wenn du diese Fragen beantworten kannst, hast du gut gelernt.

Stammbaum mit Blutgruppen

Blutgruppe 0:  Allel: i 
Blutgruppe A: Allel: A
Blutgruppe B:  Allel: B 
Blutgruppe AB: 
Mehr Information über Blutgruppen gibt es im Kurs Blut und Blutkreislauf. (Zurück kommt man mit der [ZURÜCK/BACK]-Taste des Browsers.)
(Wegen der Bildschirmeingabe wurde hier eine einfachere Symbolik als im Kurs ‚Blut und Blutkreislauf' gewählt)
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5  6  7  8  9  10  11 
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Welchen Genotyp hat die Blutgruppe 0 mit der vorgegebenen Symbolik? 
Welchen Genotyp kann die Blutgruppe A bei der vorgegebenen Symbolik haben?
Welchen Genotyp kann die Blutgruppe B bei der vorgegebenen Symbolik haben?
Welchen Genotyp kann die Blutgruppe AB bei der vorgegebenen Symbolik haben?
Um die Genotypen aller Familienangehörigen zu bestimmen, kann man 
ein Arbeitsblatt ausdruckenoder einen Lückentext am Bildschirm ausfüllen

Stammbaum mit Bluterkrankheit und Rot-Grün-Blindheit

Wir verwenden die folgenden Symbole:
Für weiblich:

Für männlich: 

 Für Rot-Grün-Blindheit: 

Für Bluterkrankheit: 

Für Bluter und Rot-Grün-Bl.: 
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27  28  29  30 

Bei welcher Person hast du Schwierigkeiten mit dem Genotyp?

Worin bestehen die Schwierigkeiten mit dem Genotyp dieser Person?

Wie könnte man dieses Problem lösen?
 
 
Um die Genotypen aller Familienangehörigen zu bestimmen, kann man 
ein Arbeitsblatt ausdruckenoder einen Lückentext am Bildschirm ausfüllen

Und hier gibt es zum Abschluß ein

Quiz

zum Thema Stammbaumanalysen. Hier kannst du sehen, ob du das Thema auch verstanden hast.

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Verbesserungsvorschläge und Kommentare an Hans-Dieter Mallig (hans-dieter@mallig.de)